AUSAPE prosigue su labor social. Como viene siendo habitual, la Asociación ha hecho entrega de su donativo anual, equivalente a la cuota anual de un Asociado, a una ONG. Este año la organización elegida ha sido la Fundación Isabel Gemio para la Investigación de Distrofias Musculares y otras Enfermedades Raras.

Durante la celebración de la Asamblea General, Susana Moreno, presidenta de la Asociación, y Victoria Cuevas, vicepresidenta, realizaron la entrega del donativo a Estefanía Pérez Márquez, adjunta a la dirección de esta entidad, que tiene como objetivo promover y financiar líneas de investigación científica, clínica y básica, además de fomentar el intercambio de información entre expertos y con los afectados, y promover el desarrollo de farmacología en Enfermedades Raras. 

Las Enfermedades Raras, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una frecuencia o prevalencia baja (menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes), según la definición de la Unión Europea.

Bajo esta denominación se incluyen miles de enfermedades, que comparten una problemática común: presentan muchas dificultades de diagnóstico y seguimiento, tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos, conllevan múltiples problemas sociales, existen pocos datos epidemiológicos, plantean difcultades en la investigación debido a los pocos casos y carecen en su mayoría de tratamientos efectivos.

Como explica en su propia web la propia Isabel Gemio, que ha decidido utilizar por primera vez su nombre para crear esta fundación, “en nuestro país existe una red asistencial muy activa, a través de asociaciones como Asem, como Feder, pero seguramente necesitamos reforzar el apoyo a nuestros investigadores que han iniciado esperanzadoras líneas de trabajo que deberían concluir con la esperanza de la curación”.

En estos momentos, esta organización trabaja en una serie de proyectos, de tres años de duración, definidos por su Comité Cientí?co Técnico, cuya finalidad es optimizar los recursos clínicos y básicos existentes en los cuatro centros que componen este núcleo inicial para adecuarlos a la investigación de la terapia y su traslación a los pacientes. Los cuatro centros (Hospital Santa Cruz y San Pablo, Hospital Donostia, Hospital Doce de Octubre y CSIC)  tienen tradición investigadora y forman parte de los centros nacionales de investigación en red (CIBER).